우리나라 뇌전증 유병률은 약 1%이며, 그중 약 20%가 20세 미만 소아 뇌전증 환자다. 일부 소아 뇌전증은 치료가 늦어지면 뇌 신경 발달에 문제가 생길 수 있으므로 적시에 치료하는 것이 중요하다.

뇌전증은 뇌 활동이 비정상적으로 과흥분해 발작을 일으키는 질환이다. 대표적인 증상은 몸이 뻣뻣해지고, 몸을 떨고, 갑자기 쓰러지고, 의식을 잃는 대발작이다. 또, 5~10초간 멍하게 의식을 잃는 결신 발작, 몸을 반복적으로 뻗는 양상의 발작(연축)이 발생할 수 있다. 그 외 갑자기 웃기만 하는 증상이 나타날 수 있고, 두통이나 복통을 호소하기도 한다.

뇌전증 원인은 매우 다양하다. 뇌종양, 뇌졸중, 외상 등이 주요 원인인 성인 뇌전증과 달리 소아 뇌전증은 선천적인 뇌 기형, 유전적 이상 등이 많다. 뇌 신경세포가 정상적으로 생성되지 못한 ‘대뇌 피질 이형성증’이 발견되기도 한다.

일반적으로 다른 유발요인 없이 24시간 이상 간격으로 두 번 이상 발작하면 뇌전증으로 진단한다. 정확한 진단을 위해 뇌파검사, 뇌 MRI(자기공명영상) 검사, 뇌 대사 검사(Brain PET), 핵의학 뇌 혈류 검사(Brain SPECT), 유전자 검사가 필요할 수 있다.

대표적인 치료 방법은 약물 치료다. 효과와 부작용을 고려해 가장 적절한 약물을 선택하고 규칙적으로 복용하면 대부분 증상을 조절할 수 있다. 그러나 약 20~30% 환자는 약물을 복용해도 발작이 일어날 수 있으며, 이를 난치성 뇌전증이라고 한다. 웨스트 증후군, 드라베 증후군, 레녹스-가스토 증후군과 같은 난치성 뇌전증을 앓는 환자들의 경우 신체-지적 장애가 동반되는 경우가 더 흔하다.

난치성 뇌전증을 치료하는 방법은 비약물치료와 약물치료로 나뉜다. 비약물치료는 수술 치료, 미주신경자극술, 케톤 생성 식이요법 등이 있다. 수술 치료는 뇌전증 발생 부위를 잘라내는 것으로 이루어지며, 잘라내는 뇌의 부분이 아주 중요한 기능을 담당하지 않는 부위여야 한다. 수술이 잘되면 약물도 중단할 수 있고, 발달이 중단되었던 환자들이 발달을 따라갈 수 있다.

‘케톤 생성 식이요법’은 탄수화물 섭취를 제한하는 치료법이다. 탄수화물 섭취를 제한하면 우리 뇌는 원래 에너지원인 탄수화물 대신 지방을 에너지원으로 사용한다. 이러한 지방 대사 과정에서 생성되는 케톤이 발작을 줄이는 효과가 있다. 케톤 생성 식이요법은 뇌전증 치료에는 효과적이지만, 소아는 균형 잡힌 영양 섭취도 매우 중요하며, 순응도 면에서 유지가 어려운 치료이기에 신중하게 결정해야 한다.

박소영 교수는 “소아 뇌전증 증후군으로 진단되는 경우 일부 난치성 뇌전증을 제외하면 대부분 약물로 조절된다. 약물을 규칙적으로 잘 복용하며 약 2년 이상 발작이 일어나지 않는 ‘관해’ 상태가 유지되면 약물 치료 중단도 고려할 수 있다. 의심 증상이 나타나면 진단을 미루지 말고 빨리 진단과 치료를 받는 것이 좋다”고 말했다.

이어 “적절한 운동은 발작을 줄이고 뇌파를 개선한다고 알려져 있다. 그러나 익사 위험이 있는 수영, 높은 곳에 올라가는 등산, 교통사고 가능성이 있는 자전거 등은 발작 시 손상 위험이 있으므로 지양하는 것이 좋다. 불규칙한 수면 습관은 발작을 유발할 수 있으므로 규칙적으로 수면하는 것이 좋다”고 말했다.