국내 연구진이 ‘린치증후군’이라는 유전적 요인이 위암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 아시아 최초로 대규모 분석을 통해 밝혀냈다.

린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복구 기능을 하는 유전자의 변이로 ‘현미부수체 불안정성(MSI-H)’이라는 특정 상태가 발생하는 유전성 암 증후군이다. 주로 대장암, 자궁암의 발병 위험을 높이는 것으로 알려졌다. 그러나 위암 발생률이 높은 한국인 위암 환자와 린치증후군의 연관성은 그동안 체계적으로 연구된 바 없었다.

이에 순천향대학교 부천병원·천안병원 외과 공동 연구팀(최윤영, 윤종혁, 송금종, 이문수 교수)은 2011년부터 2023년까지 순천향대 부천병원과 천안병원에서 위암 수술을 받은 환자 1537명 중 ‘현미부수체 불안정성’으로 확인된 127명(8.3%)을 선별하고, 그중 정상 조직이 확보된 123명을 대상으로 전엑솜 분석(Whole Exome Sequencing, WES)을 시행했다. 그 결과, 약 5%에 해당하는 6명의 환자가 ‘린치증후군’임을 확인했다.

순천향대 부천병원 최윤영 교수는 “이번 연구는 린치증후군과 현미부수체 불안정성 위암의 연관성을 입증한 아시아 최초의 대규모 연구다. 이는 위암 환자 치료 시 유전적 요인도 함께 고려해야 하며, 유전자 검사 및 가족력 평가의 필요가 있음을 시사한다”고 말했다.

이어 “앞으로 유전자 검사를 통한 위암의 조기진단과 환자 가족에 대한 헬리코박터 제균 등의 예방 전략을 포함한 정밀의료 기반의 유전성 위암 연구를 지속할 것”이라고 밝혔다.

이 연구는 세계적인 암 학술지 ‘Chinese Journal of Cancer Research(IF: 7.0)’의 최신 호에 게재됐으며, 대한외과학회 국제학술대회(ACKSS 2024)에서 ‘우수 연구자상(Best Investigator Award)’을 수상하며 학술 가치를 인정받았다. 

향후 위암 진단과 치료 시 환자 개인뿐 아니라 가족 전체의 암 예방과 맞춤형 정밀의료 실현에 중요한 전환점이 될 것으로 기대된다.